MİNNACIK TOPUKLAR, SAĞLIKLI ÇOCUKLAR

Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Türkiye’de Yenidoğan TaramaBakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Neonatal Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir.

Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı meydana getirir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Tedavi beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle birlikte, diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Biyotinidaz, vücutta biyotin döngüsü adı verilen bir reaksiyon zinciri içinde serbest biyotin oluşum basamağı için gerekli bir enzimdir. Çekinik genle geçen kalıtsal bir hastalık olan biyotinidaz eksikliği, organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları, işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulguların görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar. Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm ile karşılaşılabilir.

Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden birinin Türkiye olduğu bildirilmiştir. Her yıl 200-250 yeni vaka tespit edilmektedir.

Biyotinidaz Eksikliğinde de erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Hastalığın tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. İşitme ve görme bozuklukları tedaviye daha dirençlidir.

Kistik Fibrozis, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis hastalığının oluşabilmesi için biri anneden biri babadan gelen, hastalığı taşıyan iki genin bir araya gelmesi gerekmektedir. Kistik fibrozis yaşam süresini kısaltan ve yaşam kalitesini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık akciğerdeki solunum yollarında yoğun sekresyonlara ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları sonucunda kronik akciğer hastalığına yol açar. Sindirim sistemi de sıklıkla etkilenir ve hastalar kilo alamazlar. Kistik fibrozisli hastaların terlerinde tuz miktarı yüksektir ve hastalığının tanısı ter testi ile konur.

Konjenital hipotiroidi, doğuştan gelen ve tiroid hormon eksikliği ile tanımlanan bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni doğumsal nedenlerdir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir.

Yenidoğanın topuğundan 3-5 günlükken alınan beş damla kan ile bu hastalıkların erken tanı alması ve uygun tedavi edilebilmesi mümkündür. Bebeğinizin topuğundan alınacak birkaç damla kan hayat kurtarıcı olabilir.

1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle, yenidoğan taramalarının önemini bir kez daha hatırlatır, sağlıklı günler dileriz.

Dr. Köksal HAMZAOĞLU

Trabzon Halk Sağlığı Müdürü